بیماری هانتینگتون یک بیماری نورودژنراتیو یا اختلال مغزی پیشرونده است که باعث بروز حرکات غیرقابل کنترل، مشکلات عاطفی و از دست دادن توانایی تفکر (شناخت) میشود. پیشرونده بودن این بیماری به این معنی است که با گذشت زمان بدتر میشود. تخمین زده میشود که در هر صدهزار نفر در جمعیت جهان، به طور میانگین ۲.۷ نفر به بیماری هانتینگتون مبتلا میشوند. در این مطلب دربارهی این بیماری که برخی آن را ابتلای همزمان به ALS، پارکینسون و آلزایمر توصیف میکنند، بیشتر توضیح خواهیم داد.
بیماری هانتینگتون چیست؟
جورج هانتینگتون (۹ آوریل ۱۸۵۰ تا ۳ مارس ۱۹۱۶) یک پزشک آمریکایی اهل لانگ آیلند نیویورک بود که در ۲۲ سالگی، یک سال پس از دریافت مدرک پزشکی خود از دانشگاه کلمبیا، شرح بالینی یک بیماری خاص، یعنی بیماری هانتینگتون را ارائه داد.
بیماری هانتینگتون (HD) یک بیماری اختلال در مغز است که در خانوادهها از نسلی به نسل دیگر منتقل میشود. این بیماری ناشی از یک اشتباه در دستورالعملهای DNA است که بدن انسان را میسازد و آن را فعال نگه میدارد. DNA از هزاران ژن تشکیل شده و افراد مبتلا به HD یک خطای کوچک در یک ژن به نام هانتینگتین (HTT) دارند. با گذشت زمان، این خطا باعث آسیب به مغز و منجر به علائم HD میشود.
بیماری هانتینگتون باعث زوال تواناییهای جسمی، ذهنی و عاطفی فرد، معمولاً در سالهای اولیهی زندگی او میشود و در حال حاضر هیچ درمان قطعی ندارد. اکثر افراد در بزرگسالی، بین سنین ۳۰ تا ۵۰ سالگی، علائم را نشان میدهند. اما HD همچنین میتواند در کودکان و بزرگسالان جوان (که به عنوان HD نوجوانان یا JHD شناخته میشود) رخ دهد. HD به عنوان یک بیماری خانوادگی شناخته میشود زیرا هر فرزند از والدینی که HD دارد، احتمال پنجاه پنجاه برای به ارث بردن ژن معیوب دارد.
بیماری هانتینگتون دو زیرگروه دارد:
- بیماری هانتینگتون با شروع در بزرگسالی: این زیرگروه، شایعترین نوع بیماری هانتینگتون است. افراد معمولاً علائم را در اواسط دهه ۳۰ و ۴۰ زندگی خود بروز میدهند.
- بیماری هانتینگتون با شروع زودرس: در موارد نادر، کودکان یا نوجوانان به این بیماری مبتلا میشوند. کودکان مبتلا به این بیماری معمولاً مشکلات ناگهانی در انجام تکالیف مدرسه را تجربه میکنند و اغلب علائمی دارند که کاملاً شبیه بیماری پارکینسون است.
علت بیماری هانتینگتون
بیماری هانتینگتون ناشی از تفاوت در یک ژن واحد است که از والدین به ارث میرسد. بیماری هانتینگتون مانند برخی دیگر از بیماریهای عصبی همچون نوروفیبروماتوز از الگوی وراثت اتوزومال غالب پیروی میکند. این اصطلاح بدان معناست که فرد برای ابتلا به این اختلال فقط به یک کپی از ژن غیر معمول نیاز دارد.
به عبارت دیگر، جهش در ژن HTT باعث بیماری هانتینگتون میشود. ژن HTT دستورالعملهایی برای ساخت پروتئینی به نام هانتینگتون ارائه میدهد. اگرچه عملکرد این پروتئین مشخص نیست، اما به نظر میرسد نقش مهمی در سلولهای عصبی (نورونها) در مغز ایفا میکند.
نوع خاصی از جهش در HTT که باعث بیماری هانتینگتون میشود، به این صورت رخ میدهد که یک قطعه DNA به صورت تکرار سه نوکلئوتیدی CAG رونویسی میشود. این قطعه از مجموعهای از سه بلوک سازنده DNA (سیتوزین، آدنین و گوانین) تشکیل شده که چندین بار پشت سر هم ظاهر میشوند. قطعهی CAG به طور معمول، ۱۰ تا ۳۵ بار در داخل ژن تکرار میشود اما در افراد مبتلا به بیماری هانتینگتون، قطعهی CAG ۳۶ تا بیش از ۱۲۰ بار تکرار میشود. افرادی که ۳۶ تا ۳۹ تکرار در قطعهی CAG دارند، ممکن است علائم و نشانههای بیماری هانتینگتون را نشان ندهند در حالی که افرادی که ۴۰ تکرار یا بیشتر دارند، تقریباً همیشه به این اختلال مبتلا میشوند.
افزایش اندازهی قطعه CAG منجر به تولید یک نسخهی غیرطبیعی بلند از پروتئین هانتینگتون میشود. پروتئین کشیده شده به قطعات کوچکتر و سمی تقسیم میشود که به هم متصل شده و در نورونها تجمع مییابند و عملکرد طبیعی این سلولها را مختل میکنند. اختلال عملکرد و در نهایت مرگ نورونها در نواحی خاصی از مغز، زمینهساز علائم و نشانههای بیماری هانتینگتون است.
تفاوت بیماری هانتینگتون با بیماری پارکینسون
هانتینگتون و پارکینسون هر دو بیماریهای نورودژنراتیو هستند اما در علل، نواحی خاص مغز که تحت تأثیر قرار میگیرند و انواع علائمی که ایجاد میکنند، متفاوت هستند. هانتینگتون یک اختلال ژنتیکی است، در حالی که پارکینسون پیشینهی ژنتیکی و محیطی پیچیدهای دارد. به عبارت دیگر گفتیم که جهش ژنتیکی در DNA باعث ایجاد بیماری هانتینگتون میشود. اما دلیل بیماری پارکینسون چیست؟ دلیل این بیماری در درجهی اول از بین رفتن نورونهای تولیدکنندهی دوپامین در مغز است. اگرچه دلایل دقیق این رخداد هنوز در دست بررسی است اما محققان معتقدند که ترکیبی از عوامل ژنتیکی و محیطی در بیماری پارکینسون نقش دارند.
علائم بیماری هانتینگتون
افراد مبتلا به بیماری هانتینگتون بسیاری از علائم را در شروع بیماری از خود نشان میدهند در حالی که اکثر افراد مبتلا به این بیماری، علائم حرکتی را در چهل تا پنجاه سالگی بروز میدهند، اما تغییرات جزئی ممکن است خیلی زودتر تجربه شود. آگاهی از سن معمول شروع بیماری گاهی اوقات باعث میشود پزشکان تشخیص را نادیده بگیرند و به اشتباه تصور کنند که فرد برای ابتلا به HD خیلی پیر یا خیلی جوان است. حدود ۱۰٪ علائم حرکتی بعد از ۶۰ سالگی شروع میشوند و ۱۰٪ از افراد، بروز علائم را در نوجوانی شروع میکنند که علائم قبل از ۲۰ سالگی بروز میکند. علائم این بیماری به طور کلی در سه زیرمجموعهی علائم حرکتی، شناختی و روانی و رفتاری دستهبندی میشود.
علائم حرکتی
علائم حرکتی و جسمی بیماری هانتینگتون شامل ظهور حرکات غیرارادی یا کره (chorea) و اختلال در حرکات ارادی است که منجر به کاهش مهارت کار با دست، لکنت زبان، مشکلات بلع، مشکلات تعادل و زمین خوردن میشود. بیماری کره معمولاً در مراحل میانی بیماری هانتینگتون پیشرفت میکند اما اغلب در مراحل بعدی کاهش مییابد.
مشکلات حرکتی
مشکلات حرکتی منجر به محدودیت در فعالیت و زمین خوردن در افراد مبتلا به بیماری هانتینگتون میشود. مشکلات حرکتی عبارتاند از:
- برادیکینزی (کندی حرکت)
- آکینزی (تأخیر در شروع حرکت)
- ناهماهنگی در حرکت
- عدم تداوم حرکتی (عدم توانایی در حفظ حرکتی مانند نگه داشتن فنجان در دست بدون افتادن آن)
- مشکل در حرکات سریع متناوب (چرخاندن سریع کف دست به سمت بالا و سپس رو به پایین)
- مشکل در انجام توالی حرکات (بلند شدن از رختخواب، بلند شدن از روی صندلی)
حرکات غیرارادی
همچنین در این بیماری، حرکات غیرارادی مانند موارد زیر رخ میدهد:
- کره (حرکات کوتاه و نامنظم): کره معمولاً ابتدا در انگشتان، دستها و عضلات صورت دیده میشود و با پیشرفت بیماری، هر چهار دست و پا و تنه را درگیر میکند.
- دیستونی (وضعیت غیرطبیعی و پایدار بخشی از بدن): شایعترین انواع دیستونی، پیچاندن بازو با مشت کردن دست، خم شدن بیش از حد زانو و پیچاندن پا است.
علائم شناختی
اختلال شناختی که در بیماران مبتلا به HD مشاهده میشود، با کاهش سرعت و انعطافپذیری در پردازش ذهنی مشخص میشود. ضایعات شناختی تجمع مییابند و افراد مبتلا به HD در مراحل بعدی بیماری دچار اختلالات کلیتری میشوند. حافظه، زبان و توانایی مفهومی ممکن است همچنان به قوت خود باقی بمانند، اما خروجی محدود، توانایی فرد را در ارزیابی آنها مختل میکند.
مشکلات شناختی در افراد مبتلا به HD در اوایل بیماری رخ میدهد و شامل مشکل در توجه و مشکل در تفکر در مورد مراحل یک فعالیت است. همچنین افراد مبتلا به HD میتوانند در تفکر در مورد مسائل پیچیده و یافتن بهترین راهحلها برای مسائل یا در برنامهریزی و مرتب کردن اقداماتی که برای انجام یک کار به مناسبترین و ایمنترین روش باید انجام دهند، مشکل داشته باشند. همچنین فرد مبتلا به HD ممکن است در انجام چند کار همزمان دچار مشکل شود.
مشکلات شناختی در مراحل پایانی و پیشرفتهی بیماری هانتینگتون به زوال عقل (دمانس) تبدیل میشوند. این مشکلات شناختی میتوانند در توانایی یادگیری وظایف حرکتی جدید اختلال ایجاد کنند. بعید است که فردی در مراحل پایانی بیماری هانتینگتون بتواند یاد بگیرد که کارها را به روشی جدید یا متفاوت انجام دهد. همچنین لازم است که در هر مرحله از کاری که قرار است انجام شود، به او آموزش داده شود. به یاد داشته باشید که فرد مبتلا به هانتینگتون به زمان بیشتری برای پردازش دستورالعملها نیاز دارد و به دلیل برادیکینزی (کندی حرکت)، در پاسخ دادن کند است. وقتی با این افراد صحبت میکنید، باید زمان بیشتری را به آنها برای پاسخ دادن اختصاص دهید.
علائم روانی و رفتاری
افراد مبتلا به هانتینگتون ممکن است از افسردگی و سایر بیماریهای رایج در اجتماع، مانند شیدایی، اختلال وسواس فکری عملی یا انواع مختلف روانپریشی، رنج ببرند. بااینحال، تقریباً همهی افراد مبتلا به هانتینگتون، تغییرات شخصیتی و رفتاری خاص بیماری را به صورت بخشی از آنچه که میتوان سندرم هیپوفرونتال یا اختلال عملکرد نامید، نشان میدهند که با بیتفاوتی، تحریکپذیری، تکانشگری و وسواس مشخص میشود و عواقب شدیدی برای رفاه زناشویی، اجتماعی و اقتصادی فرد مبتلا به هانتینگتون دارد.
اختلالات هانتینگتون را نمیتوان به صورت جداگانه در نظر گرفت. ناتوانیها در یک زمینه منجر به مشکلاتی در زمینهی دیگر میشود. به عنوان مثال، درمانهای اختلال روانی ممکن است تأثیر منفی بر اختلال حرکتی داشته باشد. تغییرات در شناخت بر توانایی انجام کارهای فیزیکی مانند رانندگی یا آشپزی تأثیر میگذارد. تعداد کمی از بیماریها این سطح از ناتوانیهای به هم پیوسته را دارند که بر همهی زمینههای زندگی فرد تأثیر میگذارد.
مدتهاست که علائم روانی به عنوان بخش مشترک و ذاتی بیماری هانتینگتون شناخته میشوند. جورج هانتینگتون در توصیف کلاسیک این بیماری، عبارت «گرایش به جنون و گاهی اوقات آن نوع جنونی که منجر به خودکشی میشود…» را بیان میکند. اکثر پزشکان این موضوع را به صورت انتزاعی درک میکنند، اما افراد مبتلا به HD که مشکلات روانی دارند، از عدم تشخیص و درمان کافی رنج میبرند. این امر جای تأسف دارد. زیرا مشکلات روانی در HD اغلب ناتوانکنندهترین و در عین حال قابل درمانترین هستند.
علائم روانی و رفتاری در HD معمولاً در سه دسته قرار میگیرند:
- دستهی اول شامل بیماریهای روانی به ویژه افسردگی است که در جمعیت عمومی شایع بوده و به راحتی توسط پزشکان تشخیص داده میشود و تخمین زده میشود ۴۰٪ از افراد مبتلا به HD را در مقطعی از بیماری خود تحت تأثیر قرار میدهد. سایر سندرمهای رایج ممکن است شامل شیدایی، اختلال وسواس فکری عملی و اختلالات مختلف هذیانی و روانپریشی باشد.
- دستهی دوم شامل مشکلات روانی است که اغلب در جمعیت عمومی یافت نمیشوند، اما در بیماران عصبی روانی، به ویژه افرادی که دچار آسیبها و بیماریهایی هستند که نواحی زیر قشری مغز یا لوبهای پیشانی را تحت تأثیر قرار میدهند، مانند HD، سکته مغزی، بیماری پارکینسون، آسیبهای سر و انواع مختلف زوال عقل، شایع است. این علائم معمولاً به شکل مجموعهای از تغییرات رفتاری و شخصیتی بروز میکند که میتواند شامل بیتفاوتی، تحریکپذیری، عدم بازداری و کنترل رفتار، درجاماندگی، شوخطبعی، وسواس و اختلال در تصمیمگیری و قضاوت دیگران باشد. این تغییرات در مجموع با نامهای مختلفی از جمله سندرم شخصیت ارگانیک، سندرم لوب پیشانی یا سندرم اختلال عملکرد اجرایی توصیف میشوند. این تغییرات همیشه به اندازه کافی شدید یا آشکار نیستند که در ویزیتهای منظم برای پزشکان آشکار باشند. اما این سندرم در HD آنقدر رایج است که عملاً سندرمی جهانی به شمار میرود.
- در نهایت، دستهای از مشکلات روانی مانند هذیانگویی، آشفتگی یا اختلالات جنسی نیز وجود دارند که توصیف آنها دشوار است. شاید به این دلیل که به شدت به تعامل بین فرد مبتلا به HD، بیماری او و محیط زندگی بستگی دارند.
تشخیص بیماری هانتینگتون
تشخیص اولیهی بیماری هانتینگتون بر اساس پاسخ به برخی سوالات، معاینهی بالینی عمومی و سابقهی پزشکی خانوادگی انجام میشود. انجام آزمایشهای عصبی و ارزیابی سلامت روان نیز برای تشخیص بیماری توصیه میشود.
معاینهی عصبی
یک متخصص مغز و اعصاب از فرد سوالاتی میپرسد و آزمایشهای نسبتاً سادهای از موارد زیر انجام میدهد:
- علائم حرکتی، مانند رفلکسها، قدرت عضلات و تعادل
- علائم حسی، از جمله حس لامسه، بینایی و شنوایی
- علائم روانپزشکی، مانند خلق و خو و وضعیت روانی
آزمایش عصبی روانی
همچنین متخصص مغز و اعصاب ممکن است آزمایشهای استانداردی را برای بررسی موارد زیر انجام دهد:
- حافظه
- استدلال
- چالاکی ذهن
- مهارتهای زبانی
- استدلال فضایی
در صورت نیاز، آزمایشهای عصبی روانی کاملتری نیز ممکن است توسط روانشناسان دارای مجوز انجام شود.
ارزیابی سلامت روان
احتمالاً فرد به یک روانپزشک ارجاع داده خواهد شد و روانپزشک تعدادی از عواملی را که در تشخیص بیماری نقش دارند، بررسی میکند، از جمله:
- وضعیت عاطفی
- الگوهای رفتاری
- کیفیت قضاوت دیگران توسط فرد
- مهارتهای مقابلهای
- نشانههای تفکر نامنظم
- شواهد سوء مصرف مواد مخدر
تصویربرداری و آزمایشهای عملکرد مغز
آزمایشهای تصویربرداری مغز میتوانند اطلاعاتی در مورد ساختار یا عملکرد مغز ارائه دهند. این آزمایشها ممکن است شامل MRI یا سیتیاسکن باشند که تصاویر دقیقی از مغز را نشان میدهند.
این تصاویر ممکن است تغییرات مغز را در نواحی تحت تأثیر بیماری هانتینگتون نشان دهند. البته شاید این تغییرات در اوایل دورهی بیماری ظاهر نشوند. همچنین این آزمایشها میتوانند برای رد سایر شرایطی نیز که ممکن است باعث ایجاد علائم مشابه بیماری هانتینگتون شوند، استفاده شوند.
مشاوره و تست ژنتیک
اگر علائم، درصد بالایی از احتمال ابتلا به بیماری هانتینگتون را نشان دهند، ممکن است آزمایش ژنتیکی برای وجود ژن غیرمعمول توصیه شود.
این آزمایش میتواند تشخیص بیماری را تأیید کند. همچنین اگر سابقهی خانوادگی شناخته شدهای از بیماری هانتینگتون وجود نداشته باشد یا اگر تشخیص هیچ یک از اعضای خانواده با آزمایش ژنتیکی تأیید نشده باشد، این آزمایش ممکن است مفید باشد. اما این آزمایش، اطلاعاتی را که ممکن است به تعیین یک برنامهی درمانی قطعی کمک کند، ارائه نمیدهد.
قبل از انجام چنین آزمایشی، مشاور ژنتیک مزایا و معایب یادگیری نتایج آزمایش را توضیح میدهد. همچنین مشاور ژنتیک میتواند به سؤالاتی در مورد الگوهای ارثی بیماری هانتینگتون پاسخ دهد.
اگر سابقهی خانوادگی این بیماری را دارید اما علائمی ندارید، میتوانید تست ژنتیک انجام دهید. برخی افراد ممکن است قبل از بچهدار شدن این آزمایش را انجام دهند. این آزمایش فقط پس از مشورت با یک مشاور ژنتیک انجام میشود.
داروی کنترل بیماری هانتینگتون
در حال حاضر، هیچ دارو یا درمان قطعی برای کنترل بیماری هانتینگتون وجود ندارد و داروهای تجویزی توسط متخصصین بر کنترل علائم این بیماری و نه درمان آن تأثیر دارند. مثلاً داروهایی برای کنترل حرکات غیرمعمول ناشی از بیماری هانتینگتون مفیدند. همچنین برخی از این داروها میتوانند به جبران توهم و افکار هذیانی کمک کنند.
مصرف مکملهای ویتامین B، مکملهای امگا ۳ و مولتیویتامینها نیز برای تغذیهی مناسب بیماران توصیه میشوند. همچنین مکملهای خواب و آرامش در زمینهی جلوگیری از وسواس فکری تجویز میشوند. افسردگی و خودکشی در بین مبتلایان به بیماری هانتینگتون رایج است. بنابراین داروهای ضد افسردگی و ضد اضطراب ممکن است برای درمان این علائم تجویز شوند. در ادامه به معرفی این داروها بیشتر میپردازیم.
مدیریت علائم بیماری هانتینگتون
همانطور که گفته شد، هیچ درمان قطعی نمیتواند روند بیماری هانتینگتون را تغییر دهد اما داروها میتوانند برخی از علائم حرکتی و مشکلات سلامت روان را کاهش داده و مداخلات متعدد نیز میتواند به فرد کمک کند تا برای مدت زمان مشخصی با تغییرات در تواناییها سازگار شود.
داروهایی که مصرف میکنید ممکن است در طول دورهی بیماری، بسته به اهداف کلی درمان تغییر کنند. همچنین، داروهایی که برخی از علائم را درمان میکنند، ممکن است منجر به ایجاد عوارض جانبی شوند که علائم دیگر را بدتر میکنند. اهداف درمانی به طور منظم بررسی و بهروزرسانی میشوند.
داروهای اختلالات حرکتی
داروهای درمان اختلالات حرکتی و کنترل حرکت شامل تترابنازین (Xenazine)، دوتترابنازین (Austedo) و والبنازین (Ingrezza) هستند. این داروها برای سرکوب حرکات تند و سریع غیرارادی، معروف به کره، توسط سازمان غذا و دارو تأیید شدهاند. کره میتواند در نتیجه بیماری هانتینگتون رخ دهد. بااینحال، این داروها بر پیشرفت بیماری تأثیری ندارند.
عوارض جانبی احتمالی شامل خوابآلودگی، بیقراری و خطر بدتر شدن یا تحریک افسردگی یا سایر بیماریهای روانی است. داروهای ضد روانپریشی دارای عارضهی جانبی سرکوب حرکات هستند. بنابراین، ممکن است به درمان کره کمک کنند. بااینحال، این داروها ممکن است انقباضات غیرارادی عضلات به نام دیستونی را بدتر کنند و شبیه بیماری پارکینسون، باعث کندی حرکات شوند. همچنین ممکن است باعث بیقراری و خوابآلودگی شوند. بااینحال، اثربخشی خفیف و ایجاد عوارض جانبی ممکن است استفاده از داروها را محدود کند.
داروهای مربوط به بیماریهای روانی
داروهای مربوط به درمان سلامت روان بسته به شرایط و علائم متفاوت هستند. همچنین این داروها ممکن است بر علائم اختلال وسواس فکری عملی تأثیر بگذارند. عوارض جانبی ممکن است شامل حالت تهوع، اسهال، خوابآلودگی و فشار خون پایین باشد.
داروهای ضد روانپریشی ممکن است طغیانهای خشونتآمیز، آشفتگی و سایر علائم را سرکوب کنند. بااینحال، خود این داروها ممکن است باعث یجاد اختلالات حرکتی مختلفی شوند.
داروهای تثبیتکنندهی خلق و خو نیز میتوانند به جلوگیری از نوسانات خلقی مرتبط با اختلال دوقطبی کمک کنند.
رواندرمانی
رواندرمانگر (روانپزشک، روانشناس یا مددکار اجتماعی بالینی) میتواند برای کمک به علائم رفتاری، گفتگو درمانی ارائه دهد. رواندرمانگر میتواند به فرد و خانوادهی او کمک کند تا استراتژیهای مقابله با بیماری را توسعه دهد، انتظارات را با بدتر شدن بیماری مدیریت کند و برقراری ارتباط را با اعضای خانواده میسر سازد.
گفتاردرمانی
بیماری هانتینگتون میتواند بر کنترل عضلات دهان و گلو که برای گفتار، غذا خوردن و بلعیدن ضروری هستند، تأثیر بگذارد. یک گفتاردرمانگر میتواند به بهبود توانایی فرد در صحبت کردن به صورت روان کمک کند یا نحوهی استفاده از وسایل ارتباطی را به او آموزش دهد. یک وسیلهی ارتباطی ممکن است یک تختهی پوشیده از تصاویر اشیاء و یا فعالیتهای روزمره باشد. همچنین گفتاردرمانگران میتوانند مشکلات مربوط به غذا خوردن و بلعیدن را برطرف کنند.
فیزیوتراپی
فیزیوتراپیست میتواند تمرینات مناسب و ایمنی را به فرد آموزش دهد که قدرت، انعطافپذیری، تعادل و هماهنگی را افزایش میدهد. این تمرینات تا حد امکان میتوانند به حفظ تحرک کمک کنند و ممکن است خطر سقوط و زمین خوردن را کاهش دهند.
آموزش چگونگی قرار دادن وضعیت بدن و استفاده از تکیهگاه برای بهبود آن نیز ممکن است به کاهش برخی از علائم حرکتی کمک کند.
هنگامی که فرد به واکر یا ویلچر نیاز دارد، فیزیوتراپیست میتواند در مورد استفادهی صحیح از دستگاه و وضعیت بدن به او مشاوره دهد. همچنین، تمرینات را میتوان با سطح تحرک فرد تطبیق داد.
کاردرمانی
کاردرمانگر میتواند به فرد مبتلا و اعضای خانواده و مراقبان او در مورد نحوهی استفاده از وسایل کمکی برای بهبود عملکرد کمک کند. این استراتژیها ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- نصب میلههای تکیهگاه در خانه
- تهیهی وسایل کمکی برای فعالیتهایی مانند حمام کردن و لباس پوشیدن
- تهیهی ظروف غذاخوری و آشامیدنی مناسب برای افرادی که مهارتهای حرکتی ظریف محدودی دارند
تغذیه درمانی
تحقیقات نشان داده که افراد مبتلا به بیماری هانتینگتون اغلب وزن بدن پایینتر از حد متوسط نسبت به قد دارند و ممکن است نیاز کالری آنها بالاتر از حد متوسط باشد. بسیاری از علائم بیماری هانتینگتون مانند کاهش کنترل حرکتی ارادی، حرکات غیرارادی، مشکلات در جویدن و غیره میتواند در غذا خوردن اختلال ایجاد کند. همچنین تغییرات در عملکرد شناختی که ممکن است باعث حواسپرتی در زمان غذا خوردن شود.
غلبه بر این چالشها بخش مهمی از حفظ تغذیهی مناسب برای فرد مبتلا به هانتینگتون است. با پیشرفت بیماری و محدود شدن سایر فعالیتها، وعدههای غذایی و غذا خوردن اهمیت بیشتری پیدا میکند. معرفی ظروف، بشقابهای مخصوص و صندلیهای اصلاحشده، به فرد مبتلا به هانتینگتون کمک میکند تا به تغذیهی خود تا حد امکان اهمیت بیشتری دهد.
علاوهبراین، ممکن است مکملهای سلامت مغز و اعصاب نیز توسط متخصصین در برنامهی غذایی مبتلایان گنجانده شود.
کلام آخر
بیماری هانتینگتون به مرور زمان مراقبت از خود را برای افراد دشوارتر میکند. فهمیدن اینکه شما یا یکی از عزیزانتان به این بیماری مبتلا هستید، میتواند بسیار دشوار باشد. از آنجایی که علائم سالها طول میکشد تا پیشرفت کنند، زمان کافی دارید تا برای مراقبت و کمک تمام وقت آماده شوید.
تحقیقات در زمینهی ژن درمانی و درمانهای هدفمند برای این بیماری اهمیت زیادی دارد. تحقیقاتی نیز برای یافتن درمانهای جدید در حال انجام است. برای نمونه، درک مکانیسم مولکولی عملکرد پروتئین جهشیافتهی هانتینگتون ممکن است زمینهساز کشف داروهایی باشد که میتوانند منجر به ترمیم عصبی یا محافظت عصبی شوند که در آن، رشد آکسونها، دندریتها و سیناپسهای جدید، پیامد بهبود عملکرد تلقی شوند. این مکانیسمها ممکن است برای بیمارانی که از قبل به این بیماری مبتلا هستند یا در برخی موارد، بیماری در آنها در حال پیشرفت است، بسیار مورد توجه باشد.
منابع