نوروفیبروماتوز (NF) یک اختلال ژنتیکی در سیستم عصبی است که باعث تشکیل تومورهایی روی اعصاب در هر نقطه از بدن میشود. این اختلال پیشرونده، همهی نژادها، همه گروههای قومی و هر دو جنس را به طور مساوی تحت تأثیر قرار میدهد. تقریباً ۴ میلیون نفر در سراسر جهان به نوعی نوروفیبروماتوز مبتلا هستند.
NF یک بیماری مزمن ژنتیکی محسوب میشود و مسری نیست. تقریباً ۵۰٪ از مبتلایان به نوروفیبروماتوز سابقهی خانوادگی این بیماری را دارند. ۵۰٪ دیگر موارد نتیجه جهش ژنتیکی خود به خودی هستند. اگر فردی به نوروفیبروماتوز مبتلا نباشد، نمیتواند آن را به فرزندانش منتقل کند. آشنایی با این بیماری و دانستن علائم آن اهمیت زیادی دارد زیرا تشخیص زودهنگام و مدیریت صحیح آن از گسترش بیماری جلوگیری میکند. در این مطلب دربارهی بیماری نوروفیبروماتوز با ما همراه باشید.
نوروفیبروماتوز؛ بیماری سیستم عصبی
بیماریهای سیستم عصبی بدن، انواعی از بیماریها و اختلالاتی را شامل میشوند که مغز، نخاع و اعصاب را تحت تأثیر قرار میدهند. این بیماریها میتوانند در اثر عوامل مختلفی مانند ژنتیک، عفونتها، آسیبها یا دژنراسیون وابسته به سن ایجاد شوند. برخی از نمونههای شناختهشده شامل صرع، اماس، بیماری پارکینسون و سکته مغزی هستند.
یکی از انواع این بیماریها که در لیست بیماریهای ژنتیکی مانند بیماری هانتینگتون نیز قرار دارد، نوروفیبروماتوز (neurofibromatosis) یا به طور اختصار NF است. اصطلاح «نوروفیبروماتوز» به گروهی از بیماریهای ژنتیکی اشاره دارد که باعث ایجاد تومور در بافتهای عصبی در سراسر بدن، از جمله مغز و نخاع میشوند. این بیماریها از جهشهای ژنتیکی ناشی میشوند که منجر به رشد و تقسیم سریع سلولها شده و در نتیجه تومور (نوروفیبروما) تشکیل میشود. اگرچه نوروفیبروماها معمولاً کوچک و خوشخیم هستند، اما گاهی اوقات میتوانند علائم و عوارض مخربی ایجاد کنند. علاوهبراین، اگرچه نادر است، اما یک نوروفیبروما میتواند پیشرفت کند و تبدیل به تومور سرطانی شود.
این اختلال ژنتیکی از هر ۲۰۰۰ تولد، حدود ۱ نفر را تحت تأثیر قرار میدهد. نوروفیبروماتوز نوع ۱ (NF1) در هر ۲۵۰۰ تولد، حدود ۱ نفر را مبتلا میکند. اگر بیش از شش عدد خال یا لکه شیر قهوه (Café au lait spots) روی پوست خود داشته باشید، پزشک ممکن است به این بیماری مشکوک شود. هیچ عامل محیطی یا سبک زندگی شناخته شدهای برای تشدید این بیماری وجود ندارد. با تشخیص زودهنگام و مشاورهی ژنتیکی، ممکن است بتوان خطر و تأثیر این بیماری ژنتیکی نادر را مدیریت کرد.
انواع نوروفیبروماتوز
سه نوع نوروفیبروماتوز وجود دارد: نوروفیبروماتوز نوع ۱، نوروفیبروماتوز نوع ۲ و شوآنوماتوز.
۱. نوروفیبروماتوز نوع ۱ (NF1)
علائم این بیماری که با نام NF1 شناخته میشود، در اوایل قرن سیزدهم توسط پزشکان توصیف شده است. در سال ۱۸۸۲ میلادی، یک پزشک آلمانی به نام فردریش فون رکلینگهاوزن (Friedrich von Recklinghausen) پس از توصیف دقیق این بیماری بر اساس نحوهی مشاهدهی بافتها و سلولهای آسیبدیده در زیر میکروسکوپ، اصطلاح «نوروفیبروماتوز» را ابداع کرد. به همین دلیل، NF1 به عنوان بیماری فون رکلینگهاوزن نیز شناخته میشود.
نوروفیبروماتوز نوع ۱ نسبتاً نادر است و تخمین زده میشود از هر ۲۵۰۰ تا ۳۰۰۰ نفر در سراسر جهان، ۱ نفر به آن مبتلا باشد. بااینحال، طبق گفتهی موسسهی ملی سرطان ایالات متحده (NCI)، این بیماری شایعترین نوع نوروفیبروماتوز و همچنین شایعترین سندرم مستعد سرطان است. این بدان معناست که بیمارانی که به NF1 مبتلا میشوند، در مقطعی از زندگی خود در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به سرطان قرار دارند.
علت بیماری نوروفیبروماتوز نوع ۱ جهش در ژن NF1 روی کروموزوم شمارهی ۱۷ است. ژن NF1 دستورالعملهایی برای نوروفیبرومین، یک پروتئین سرکوبگر تومور که نقش مهمی در تنظیم رشد و تقسیم سلولی دارد، فراهم میکند. جهش در این ژن میتواند عملکرد نوروفیبرومین را مختل کند و منجر به تکثیر کنترل نشدهی سلولی و تشکیل نوروفیبروماها (تومورها) شود. علل جهشهای ژنی که منجر به ایجاد این بیماری میشوند، هنوز ناشناخته هستند.
برخی موارد NF1 اکتسابیاند. جهشهای ژن اکتسابی در یک سلول رخ میدهند. سپس، به هر سلول جدیدی که از سلول جهش یافته تشکیل میشود، منتقل میشوند. جهش اکتسابی را نمیتوان به فرزندان منتقل کرد زیرا بر سلولهای اسپرم یا تخمک تأثیر نمیگذارد.
با این اوصاف، افرادی که سابقه خانوادگی NF1 دارند، در معرض خطر به ارث بردن ژن جهش یافته هستند. این موضوع پیچیدگیهای ژنتیکی مرتبط با این بیماری را برجسته میکند.
علائم نوروفیبروماتوز نوع ۱
نوروفیبرومهای ناشی از نوروفیبروماتوز نوع ۱ ممکن است روی پوست و زیر آن، معمولاً در دوران کودکی، قابل مشاهده باشند. این تومورها عموماً بدون درد هستند و ممکن است مانند خالهای گوشتی نرم و لاستیکی احساس شوند. نوروفیبرومها ممکن است به صورت جداگانه، در خوشههای کوچک یا در سراسر بدن رشد کنند. همچنین NF1 با لکههای مادرزادی رنگدانهای معروف به لکههای پوستی شیر قهوه یا کافه او لاته همراه است. علاوهبراین، کودکان، نوجوانان و بزرگسالان ممکن است در نواحی زیر بغل و کشاله ران خود دچار کک و مک شوند.
در حدود ۳۰٪ از موارد NF1، نوروفیبرومهای پلکسیفرم در ناحیه صورت و جمجمهی بیمار، معمولاً در اوایل زندگی ایجاد میشوند. اگرچه نوروفیبرومهای پلکسیفرم در ابتدا خوشخیم هستند، اما اغلب به تومورهای بدخیم غلاف عصبی محیطی (MPNST) تبدیل میشوند که تومورهای سرطانی تهاجمی هستند و درمان آنها میتواند چالشبرانگیز باشد. تخمین زده میشود که تقریباً ۱۵ درصد از بیماران مبتلا به نوروفیبرومهای پلکسیفرم در نهایت به MPNST مبتلا میشوند.
علائم NF1 به طور کلی شامل موارد زیر است:
- تومورهای چشم، مانند گلیومای بینایی
- تشنج
- کک و مک در زیر بغل یا کشاله ران
- تومورهای بزرگ و نرم به نام نوروفیبرومهای پلکسیفرم که ممکن است رنگ تیره داشته باشند و در زیر سطح پوست پخش شوند
- درد (ناشی از آسیبدیدن اعصاب)
- تومورهای کوچک و لاستیکی پوست به نام نوروفیبرومهای گرهای
۲. نوروفیبروماتوز نوع ۲ (NF2)
NF2 برخلاف NF1 که شایعتر است، تومورهای خوشخیمی را به نام نوروم آکوستیک روی عصب اصلی که از گوش داخلی به مغز میرود، ایجاد میکند. همچنین تومورهای NF2 میتوانند روی اعصاب نخاعی رشد کنند. میزان ابتلا به NF2 تقریباً ۱ در ۲۵۰۰۰ نفر در سراسر جهان است.
نوروفیبروماتوز نوع ۲ ناشی از جهش در ژن NF2 روی کروموزوم شمارهی ۲۲ است. NF2 دستورالعملهایی برای مرلین (یک پروتئین سرکوبگر تومور که در تنظیم رشد سلول حیاتی است) فراهم میکند. جهش در این ژن میتواند عملکرد مرلین را به خطر بیندازد و منجر به تقسیم سلولی کنترل نشده و تشکیل نوروم آکوستیک شود که به عنوان شوانوم دهلیزی دو طرفه نیز شناخته میشوند. نوروم آکوستیک که از علائم بارز NF2 به شمار میرود، میتواند بر اعصابی که شنوایی و تعادل بدن را کنترل میکنند، تأثیر بگذارد. علت جهشهای ژنی که منجر به ایجاد NF2 میشوند نیز ناشناخته است. افرادی که سابقه خانوادگی NF2 دارند، در معرض خطر بیشتری برای به ارث بردن ژن جهش یافته هستند.
علائم نوروفیبروماتوز نوع ۲
NF2 میتواند علائم متمایزی ایجاد کند که در درجهی اول مربوط به رشد تومورها روی اعصاب مسئول شنوایی و تعادل بدن است. این علائم شامل کاهش پیشروندهی شنوایی، سرگیجه و اختلال در تعادل است. رشد نوروم آکوستیک ممکن است بر اعصاب صورت تأثیر بگذارد و باعث ضعف یا بیحسی صورت شود. علاوه بر این، NF2 میتواند عوارض دیگری در سیستم عصبی مانند تومورهای نخاع و مننژیوم ایجاد کند.
بیشتر افراد مبتلا به NF2 در اواخر نوجوانی یا اوایل دههی ۲۰ زندگی خود علائمی را تجربه میکنند. بااینحال، علائم در ۱۰ درصد از افراد در اواخر دوران کودکی ظاهر میشود. شایعترین علائم نوروفیبروماتوز نوع ۲ عبارتاند از:
- وزوز گوش (زنگ زدن گوش)
- کاهش تدریجی شنوایی
- مشکل در تعادل
- ضعف صورت
- تغییر در بینایی
- ضعف بخشی از بدن
- از دست دادن حس لامسه
آب مروارید یا انواع دیگر مشکلات چشمی نیز میتوانند در افراد مبتلا به NF2 ایجاد شوند. آب مروارید کودکان گاهی اوقات اولین علامت قابل تشخیص NF2 در دوران کودکی است.
۳. شوآنوماتوز (Schwannomatosis)
شوانوماتوز یک بیماری عصبی نادر است که با ایجاد شوآنوماها (نوعی نوروفیبروم که در سلولهای شوان که به دور فیبرهای عصبی میپیچند و از آنها محافظت میکنند، ایجاد میشود) مشخص میشود. شوآنوماتوز برخلاف NF1 و NF2، نمیتواند به سرطان تبدیل شود.
علت دقیق شوآنوماتوز که جدیدترین نوع شناخته شده از نوروفیبروماتوز است، هنوز به طور کامل مشخص نشده است. شوآنوماتوز برخلاف NF1 و NF2 ناشی از جهش در ژنهای NF1 و NF2 نیست. تحقیقات نشان میدهد که این بیماری ممکن است با تغییراتی در سایر ژنهای ناشناخته مرتبط با عملکرد سلول شوآن یا رشد عصب در ارتباط باشد.
شوآنوماتوز معمولاً به صورت پراکنده و بدون الگوی وراثتی مشخص رخ میدهد. زمینههای ژنتیکی پیچیدهی شوآنوماتوز یک حوزهی فعال تحقیقاتی است و تحقیقات مداوم با هدف کشف عوامل ژنتیکی خاص مؤثر در ایجاد این اختلال عصبی نادر هنوز در حال انجام است. عوامل خطر شوآنوماتوز نیز هنوز به خوبی تعریف نشدهاند.
علائم شوآنوماتوز
شایعترین علامت شوآنوماتوز، درد مزمن ناشی از عصب یا تومور آسیبدیده است. همچنین برخی از بیماران اختلالات حسی مانند بیحسی، احساس سوزن سوزن شدن و ضعف عضلانی را تجربه میکنند. شوآنوماتوز برخلاف NF2 باعث ایجاد علائم مرتبط با شنوایی یا تعادل بدن نمیشود.
به طور کلی، افراد مبتلا به شوآنوماتوز ممکن است علائم عصبی و سایر علائم از جمله موارد زیر را تجربه کنند:
- بیحسی یا سوزن سوزن شدن انگشتان دست و پا
- ضعف انگشتان دست و پا
- ضعف، از جمله ضعف صورت
- اختلال عملکرد روده یا مشکل در ادرار کردن
- تغییرات بینایی
- سردرد
- درد مزمن
- از دست دادن عضلات
تفاوت شوآنوماتوز با NF1 و NF2
تفاوت شوآنوماتوز با نوروفیبروماتوز در درجهی اول به تفاوت در نوع تومور آنها برمیگردد. نوروفیبروماها (مربوط به نوروفیبروماتوزها) و شوآنوماها (مربوط به شوآنوماتوز) هر دو تومورهای خوشخیم غلاف عصبی هستند اما از نظر ترکیب سلولی و الگوهای رشد با هم تفاوت دارند. نوروفیبروماها پیچیدهتر و حاوی ترکیبی از انواع سلولها از جمله سلولهای شوآن، فیبروبلاستها، ماست سلها و فیبرهای عصبی هستند. از سوی دیگر، شوآنوماها بیشتر از سلولهای شوآن تشکیل شدهاند. این تفاوت در ترکیب سلولی بر رشد و پتانسیل بدخیمی آنها تأثیر میگذارد.
تشخیص نوروفیبروماتوز
نوروفیبروماتوز با استفاده از تعدادی آزمایش تشخیص داده میشود، از جمله:
- معاینهی فیزیکی (بررسی پوست، چشم، سیستم عصبی و غیره)
- بررسی سابقهی پزشکی و خانوادگی
- عکسبرداری با اشعهی ایکس
- اسکن توموگرافی کامپیوتری (سی تی اسکن)
- تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI)
- بیوپسی نوروفیبروما (در صورت نیاز به بررسی پاتولوژیک تومورها)
- آزمایش چشم
- آزمایش برای علائم خاص، مانند آزمایش شنوایی یا تعادل
- آزمایش ژنتیک
- معاینات تخصصی (چشمپزشکی، شنواییسنجی، ارتوپدی و غیره)
تشخیص NF1
اگر دو مورد از ویژگیهای زیر در فرد ظاهر شود، باید مشکوک به NF1 تشخیص داده شود:
- شش یا بیشتر لکهی تیره با قطر ۱.۵ سانتیمتر یا بیشتر در افراد بالغ، یا با قطر ۰.۵ سانتیمتر یا بیشتر در افراد نابالغ
- داشتن دو یا چند نوروفیبروما از هر نوع، یا یک یا چند نوروفیبرومای پلکسیفرم (عصبی که به دلیل رشد غیرطبیعی سلولها و بافتهایی که عصب را میپوشانند ضخیم و بدشکل میشود)
- وجود کک و مک در زیر بغل یا کشالهی ران
- داشتن گلیومای بینایی (تومور مسیر بینایی)
- وجود دو یا چند گره لیش (نوعی اختلال در عنبیه چشم)
- داشتن یک ضایعهی استخوانی مشخص، دیسپلازی استخوان اسفنوئید، یا دیسپلازی یا نازک شدن قشر استخوان بلند
- یکی از بستگان درجه یک مبتلا به NF1 باشد
تشخیص NF2
برای تشخیص NF2 باید موارد زیر وجود داشته باشد:
- وجود شوآنومهای دهلیزی دو طرفه که به عنوان نورومهای آکوستیک نیز شناخته میشوند. این تومورها خوشخیم هستند و از اعصاب تعادل و شنوایی که گوش داخلی را تغذیه میکنند، ایجاد میشوند.
- وجود مننژیومهای متعدد (تومورهایی که در مننژها، غشاهایی که مغز و نخاع را پوشانده و محافظت میکنند، رخ میدهند)
- گلیوما (سرطان مغز که از سلولهای گلیال، آنهایی که سلولهای عصبی را احاطه کرده و پشتیبانی میکنند، شروع میشود)
- وجود هرگونه نوروفیبروما
- آب مروارید کودکان
- کم شنوایی تدریجی
- زنگ زدن گوش
- مشکلات تعادل
- سردرد
تشخیص شوآنوماتوز
تشخیص شوآنوماتوز بر اساس این معیارها انجام میشود:
اگر ۳۰ سال یا بیشتر دارید، هیچ مدرکی از تومورهای دهلیزی در اسکن MRI ندارید، هیچ جهش ژنی NF2 شناخته شدهای ندارید و دو یا چند شوآنوما در داخل یا بین لایههای پوست دارید (که با بیوپسی تأیید شده است) احتمالاً به شوآنوماتوز مبتلا شده و یکی از بستگان درجه یک شما نیز معیارهای لازم را دارد. اگر به نوعی از شوآنوماتوز سگمنتال مبتلا هستید، تومورها محدود به یک ناحیه از بدن مانند بازو، پا یا ستون فقرات است.
درمان و مدیریت نوروفیبروماتوز
بسیار مهم است که مراقبت از این بیماری تحت هدایت یک تیم چند رشتهای با تجربهی مراقبت از افراد مبتلا به نوروفیبروماتوز باشد. تیم درمانی شامل متخصصان زیر است:
- متخصص نوروانکولوژی
- جراح مغز و اعصاب
- جراح گوش و حلق و بینی
- جراح پلاستیک
- رواندرمانگر
- شنوایی سنج
- مشاور ژنتیک
مدیریت این بیماری عمدتاً مربوط به نظارت بر پیشرفت و مداخلهی مناسب در مواردی است که تومورها علائم فشار ایجاد میکنند یا به گونهای رفتار میکنند که نشاندهندهی تغییر بدخیم باشد.
نوروفیبروماتوز نوع ۱
لکههای کافه او لیت و نوروفیبرومها خوشخیم هستند و نیازی به درمان ندارند. برداشتن تومورها توسط جراحی میتواند روی ضایعات علامتدار انجام شود اما ممکن است عود بیماری رخ دهد. نوروفیبرومهای پلکسیفرم که به تومورهای بدخیم غلاف عصبی محیطی تبدیل میشوند، باید با برداشتن موضعی وسیع درمان شوند.
نظارت بر هرگونه تغییر عصبی و ارجاع به متخصص مغز و اعصاب بسیار مهم است. این تغییرات میتواند به دلیل رشد تومور باشد. ارزیابی مداوم چشمپزشکی نیز برای مشاهدهی رشد گلیومهای بینایی توصیه میشود. شیمیدرمانی درمان انتخابی برای گلیومهای بینایی است.
نظارت بر کودکان از نظر مشکلات یادگیری و مسائل رفتاری نیز اهمیت زیادی دارد. مشاوره میتواند برای بیماران مفید باشد تا در مورد الگوی وراثت بیماری اطلاعاتی دریافت کنند.
نوروفیبروماتوز نوع ۲
این بیماران نیاز به ارزیابی شنوایی خود دارند. ارزیابی چشمپزشکی، MRI، شنواییسنجی و تست پتانسیل تحریکی ساقه مغز در مدیریت این بیماری مهم است. هنوز هم جراحی درمان ترجیحی برای تومورهای علامتدار است. اما میزان عود این تومورها ۴۴ درصد است. میتوان از پرتودرمانی استفاده کرد، اما خطر بدخیم شدن تورمورها افزایش مییابد.
بواسیزوماب، یک مهارکنندهی VEGF، یک آنتیبادی مونوکلونال است و میتواند برای درمان دارویی بیماران نوروفیبروماتوز نوع ۲ استفاده شود. این دارو در ۵۳ درصد موارد، اندازهی تومور را کاهش داده و در ۵۷ درصد، موارد شنوایی را بهبود بخشیده است.
بیماران مشکوک به نوروفیبروماتوز نوع ۲ باید MRI سر و ستون فقرات انجام دهند. ایجاد برشهای نازک از طریق کانالهای شنوایی داخلی مهم است. اگر تومور روی ساقهی مغز فشار میآورد یا از کاهش شنوایی جلوگیری میکند، درمان انجام میشود.
همهی کودکان مبتلا به بیماری بدون عارضه باید سالانه ارزیابی شوند. نوجوانان و جوانان ۱۶ تا ۲۵ سال به آموزش در مورد نوروفیبروماتوز و عوارض احتمالی آن، از جمله مشاورهی باروری نیاز خواهند داشت.
شوآنوماتوز
مدیریت فعلی این بیماری از طریق جراحی یا مصرف دارو برای تسکین درد است. تومورهای مشاهده شده در شوآنوماتوز اغلب پیچیدهتر از شوآنوماهای پراکنده هستند. بنابراین برای اطمینان از برداشتن موفقیتآمیز و در عین حال به حداقل رساندن خطر آسیب عصبی، به مراقبتهای تخصصی نیاز دارند. اگرچه برداشتن تومور اغلب منجر به بهبود چشمگیر درد میشود، اما هرچه تومورهای بیشتری برداشته شوند، جراحی برای کنترل درد کمتر مؤثر است. گزارشهایی وجود دارد که نشان میدهد نوع ثانویهای از درد کل بدن، به ویژه پس از برداشتن چندین تومور توسط بیمار، ایجاد میشود.
افراد مسنتر مبتلا به بیماری باید سالانه به کلینیک مراجعه کنند. این افراد معمولاً در این مرحله شناسایی شدهاند و نیاز به نظارت مادامالعمر در یک کلینیک تخصصی دارند. افراد مبتلا به بیماری خفیف، خطر عوارض بسیار کمتری دارند، اما باید حداقل سالانه فشار خون خود را بررسی کنند و در صورت مواجهه با علائم غیرمعمول، با پزشک عمومی خود (که در صورت لزوم میتواند آنها را به متخصص ارجاع دهد) مشورت کنند.
انواع درمان
برای درمان این بیماری از روشهای متنوعی استفاده میشوند که در ادامه با آنها آشنا میشوید.
دارو
استفاده از داروی سلومتینیب برای درمان نوروفیبرومهای پلکسیفرم علامتدار و غیرقابل جراحی مرتبط با نوروفیبروماتوز نوع ۱ در کودکان ۳ سال به بالا تأیید شده است.
ممکن است برای مشکلات ثانویه مانند فشار خون بالا، صرع یا ADHD به داروهای اضافی نیاز باشد.
جراحی نوروفیبرومها
نوروفیبرومهایی که به ساختارهای حیاتی فشار میآورند، مانع بینایی میشوند یا به سرعت رشد میکنند، نیاز به توجه فوری دارند. جراحی نوروفیبرومهای پلکسیفرم میتواند دشوار باشد. آنها اغلب پس از برداشتن عود میکنند زیرا بقایای سلولی آنها در اعماق بافتهای نرم وجود دارد. نوروفیبرومهای روی پوست سر، در امتداد خط رویش مو یا اطراف کمر که لباس روی آنها ساییده میشود، میتوانند باعث تحریک و ناراحتی شوند و ارزش برداشتن دارند. در NF2، کاشت حلزون برای نوروم آکوستیک دو طرفه موفقیتهایی داشته است.
جراحی تومورهای نخاع
در صورت بروز علائم عصبی، توجه فوری لازم است. برداشتن تومورهای نخاع بسیار دشوار است، اما ممکن است برای جلوگیری از پاراپلژی یا کوادریپلژی پیشرونده ضروری باشد.
مداخلهی جراحی ممکن است برای برخی از بیماران، درمان بیماری نباشد اما تسکین ارزشمندی را برای درد آنها فراهم میکند.
جراحی ارتوپدی
اسکولیوز به سرعت پیشرونده یا نقصهای شدید استخوانی نیاز به توجه فوری دارند. ارجاع زودهنگام برای اسکولیوز بهترین نتایج را به همراه دارد.
نقصهای استخوانهای بلند ممکن است نیاز به قطع عضو داشته باشند اما تکنیکهای بریس و گچگیری این نیاز را کاهش دادهاند.
جراحی عروق
آنژیوپلاستی شریان کلیوی از طریق پوست (PTRAA) ممکن است در درمان برخی از تنگیهای شریان کلیوی ناشی از دیسپلازی فیبروماسکولار مؤثر باشد. برخی دیگر ممکن است نیاز به ترمیم جراحی و آناستوموز شریان کلیوی داشته باشند.
شیمیدرمانی
این درمان برای تومورهایی که به سرطان تبدیل میشوند (تومورهای بدخیم) در دسترس است. شیمیدرمانی سلولهای سرطانی را از بین میبرد و پس از آن به تقویت سیستم ایمنی بدن نیاز است.
پرتودرمانی
پرتودرمانی میتواند رشد تومور را برای سرطانهایی مانند سرطان سینه، سرطان بافت نرم به نام سارکوم یا تومورهای بدخیم غلاف عصبی محیطی (MPNST) یا گلیوما (تومور مغز) مدیریت کند.
دستگاهها و سایر پشتیبانیهای درمانی
از آنجایی که کودکان مبتلا به NF1 در معرض خطر بیشتری برای انواع ناتوانیهای یادگیری، مانند ADHD و تأخیر در گفتار هستند، باید توسط یک تیم مراقبتی آگاه به NF1 ارزیابی شوند. کودکان مبتلا به این بیماری از ارزیابیهای رسمی عصبشناختی به منظور ایجاد برنامههای آموزشی فردی در کنار مدرسه بهرهمند میشوند.
برای افراد مبتلا به NF2، کاشت حلزون و سمعک یا کاشت ساقهی مغز شنوایی ممکن است کمشنوایی را بهبود بخشد. دستگاههای حرکتی و عینکهای اصلاحی میتوانند به مدیریت مشکلات حرکتی و بینایی مرتبط با نوروفیبروماتوز کمک کنند.
عوارض احتمالی و مشکلات مرتبط
عوارض نوروفیبروماتوز ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- مشکلات اسکلتی (انحنای ستون فقرات، ناهنجاریهای استخوانی)
- کاهش بینایی و مشکلات چشمی (گلوکوم، آب مروارید، تومورهای عصب بینایی)
- کاهش شنوایی
- درد مزمن
- مشکلات یادگیری و رفتاری
- بیماریهای قلبی عروقی (فشار خون بالا، بیماریهای قلبی مادرزاد)
- مشکلات اعتماد به نفس به دلیل علائم پوستی
- خطر بالاتر ابتلا به سرطانها در مقایسه با جمعیت عمومی، از جمله سرطان سینه و سارکوم (سرطان بافت نرم). اگرچه کمتر رایج است، اما برخی از تومورهای نوروفیبروماتوز میتوانند به سرطان تبدیل شوند.
وراثت، ژنتیک و مشاوره
خطر انتقال بیماری از افراد مبتلا به NF1 یا NF2 به فرزندان ۵۰٪ است اما این واقعیت نمیتواند شدت هیچ بیماری ارثی را پیشبینی کند. وقتی عوارضی که باعث بیماری مادامالعمر یا مرگ و میر زودرس در NF1 میشوند در نظر گرفته شوند، خطر داشتن فرزند با بیماری شدید حدود ۱ در ۱۲ است.
در مواردی که والدین اولین فرزند مبتلا را در خانواده داشتهاند، هر دو والدین باید از نظر استیگماتای پوستی یا اختلالات عنبیه چشم (ندول لیش) معاینه شوند. ممکن است مشخص شود که این افراد فرم سگمنتال یا موزاییکی NF دارند. بنابراین در معرض خطر داشتن فرزند مبتلای دیگری هستند. در مواردی که هیچ علامت بالینی وجود ندارد، بیماری فرزند مبتلای آنها به دلیل جهش جدید ایجاد شده و خطر داشتن فرزند دیگری با NF1 برای والدین بسیار کم است (کمتر از ۱٪).
اکنون جهش ژن NF1 در ۸۵ تا ۹۵ درصد موارد قابل تشخیص است. آزمایش قبل از تولد با استفاده از DNA جنینی استخراج شده از نمونهبرداری از پرزهای جفتی یا از آمنیوسنتز امکانپذیر است. بسیاری افراد ارزیابی قبل از تولد را انجام نمیدهند زیرا نمیتواند شدت بیماری را تعیین کند. تشخیص ژنتیکی قبل از لقاح نیز موجود است. مشاورهی ژنتیکی قبل از لقاح در تمام افراد مبتلا به نوروفیبروماتوز توصیه میشود.
نتیجهگیری
انواع مختلف از بیماری نادر نوروفیبروماتوز (یعنی نوع ۱، نوع ۲ و شوآنوماتوز) سیستم عصبی و پوست را تحت تأثیر قرار میدهند و علائم آنها ممکن است در افراد مختلف، متفاوت باشد. ممکن است علائمی داشته باشید که در فعالیتهای روزانهی شما اختلال ایجاد کند یا درمقابل، اصلاً هیچ علامتی نداشته باشید. در بسیاری از موارد، تشخیص رسمی بر اساس نحوهی بروز علائم با افزایش سن، سالها طول میکشد.
بسیاری از افراد مبتلا به NF در طول زندگی خود نیازی به درمان طولانی مدت برای هیچ علامتی ندارند. بااینحال، افراد مبتلا به نوروفیبروماتوز باید غربالگریهای منظمی را برای تشخیص علائم و نشانهها، مانند معاینات معمول چشم و بدن انجام دهند. این افراد، حتی اگر هیچ علامتی نداشته باشند، باید به طور منظم توسط یک متخصص ویزیت شوند. یک کلینیک تخصصی باید افراد مبتلا به NF را ویزیت کند و غربالگری اولیه و ارزیابیهای پیگیری سالانه (در صورت شدید بودن بیماری) را برای آنها انجام دهد.
در پایان بهتر است بدانید که نوروفیبروما نوعی سرطان نیست. نوروفیبروماها تومورهایی (رشدهای غیرطبیعی سلولها) معمولاً خوشخیم هستند و احتمال گسترش آنها به سایر نقاط بدن کم است. البته، وجود انواع خاصی از نوروفیبروماها، به ویژه نوروفیبرومای پلکسیفرم ممکن است به سرطان منجر شود.
منابع: